Os testes pré-natais convencionais de anomalias cromossómicas fetais envolvem ou a amostragem de vilosidades coriónicas ou amniocentese. Estes procedimentos são altamente invasivos e implicam um risco elevado de aborto espontâneo, mas apesar disso tornaram-se uma prática padrão em todo o mundo devido aos seus elevados níveis de precisão e à gama de anomalias que podem detectar.